Transmission de la maladie (hérédité)
L’achromatopsie est une maladie génétique. Il s’agit d’une maladie monogénique, ce qui signifie que deux parents sains peuvent avoir un enfant malade. En effet, pour être achromate, il faut avoir le gène malade du père et le gène malade de la mère. Ainsi, seuls les homozygotes peuvent être malades car les hétérozygotes possèdent un seul gène muté.
Les hommes ont plus de risques que les femmes d’être achromates car une femme, même homozygote, est la plupart du temps seulement porteuse. Cependant, dans le livre d’Oliver Sacks, « L’île en noir et blanc », plusieurs femmes achromates sont décrites (« Observant deux petites filles achromates faire leurs devoirs », page 83. « Une vieille dame, l’achromate la plus âgée de l’île », page 62).
Nous avons réalisé cet arbre généalogique type afin d'illustrer les propriétés récessives de l'achromatopsie.
En effet, deux parents non malades peuvent avoir des enfants achromates s'ils sont tous les deux porteurs du gène muté (ils sont hétérozygotes).
Un achromate peut avoir des enfants non malades, si son conjoint est sain.
La maladie pouvant ne pas s'exprimer à toutes les générations, certains enfants achromates ne sont diagnostiqués comme tels que très tardivement. C'est le cas de Valentin, un petit garçon dont l'achromatopsie n'a été découverte qu'à ses 1 an et 2 mois après que sa mère se soit démenée pour comprendre pourquoi il ne voyait pas de la même manière que les autres enfants. (cf: Vivre avec l'achromatopsie)