Tout sur l'Achromatopsie

En effectuant des recherches sur internet, nous avons découvert le site créé par Mme Emilie Bouilot, la mère de Valentin, jeune enfant achromate, qui a bien voulu échanger avec nous à propos de l'achromatopsie et de la vie en tant qu'achromate.

 

Voici les questions que nous lui avons posées :

 

Mme BOUILLOT Emilie

Présidente de l'assocation « Une vie en noir et blanc »

http://unevieennoiretblanc.com

htttp://facebook.com/unevieennoiretblanc

Maman de Valentin né le 27/08/2013 Achromate

 

1- Quelles difficultés l'achromatopsie entraine-t-elle dans la vie de tous les jours, aussi bien pour vous que pour Valentin?

 

Les symptômes de l'achromatopsie sont les suivants:

 

• Une vision inférieure à 2/10ème

• Un nystagmus

• Une absence totale des visions des couleurs

 

Valentin du fait de sa vue ne voit pas au-delà de 6 mètres environ en milieu intérieur. A l'extérieur, cela dépend de la météo mais dans tous les cas, sa vision sera également très réduite. Le soleil l'éblouit fortement. Un voile lumineux blanc l'empêche de voir correctement et cela lui oblige à plisser les yeux. Il doit donc porter constamment des lunettes teintées orange/rouge qui lui permette de diminuer la luminosité et donc de percevoir mieux son environnement. Les lunettes sont également corrigées à +3 afin de lui permettre une meilleure vision.

Valentin doit de ce fait regarder de très près les choses pour mieux les comprendre (Il met le nez dans ses livres!). Il va également les toucher, les sentir et parfois les gouter tout comme les personnes aveugles. Les polycopiés doivent lui être agrandis en A3 pour une meilleure visibilité. La vitesse est quelque chose de difficile pour lui donc lorsqu'il joue au ballon il voit le départ et l'arrivée du ballon mais pas la transition du milieu car celle-ci est bien trop rapide. Il développe ses autres sens et donc par conséquent grâce à mon ombre, mon odeur, il peut me reconnaître de très loin. N'étant pas malvoyant et non aveugle, il joue comme tous les autres enfants et sa maladie peut même passer inaperçue auprès des autres.

 

Néanmoins, il ne pourra jamais conduire. Il ne poura pas non plus faire tous les métiers qu'il souhaite. Il devra se mettre au premier rang au cinéma, dans les théâtres ou dans les concerts par exemple.

 

De notre côté, nous l'avons toujours éduqué comme n'importe quel autre enfant. Je fais néanmoins attention de toujours lui montrer les choses de près et j'agrandis les images. En effet, si je veux lui montrer la photo d'un animal par exemple je lui imprime en A4 afin qu'il puisse bien le voir alors qu'un enfant normal pourrait le voir sur un format très réduit.

 

2- Comment avez-vous découvert que Valentin était achromate? Et à quel âge?

 

A ses 3 mois, Valentin a soudainement eu les yeux qui tremblaient (nystagmus), je l'ai donc amené à l'hôpital Necker et c'est là que les examens ont commencé. Nous avons par la suite fait des tests génétiques qui ont confirmé la maladie de Valentin. Son père et moi sommes porteurs du gène, nous avions donc ¼ chance d'avoir un enfant achromate.

 

Néanmoins, dès sa naissance (le lendemain plus exactement), j'ai ressenti en moi un problème. J'ai su de suite que mon fils ne me voyait pas (il ne me regardait uniquement lorsque je parlais). J'en ai parlé aux différents médecins. Cela n'a rien donné, bien au contraire. Ils m'ont envoyée chez une psychologue prétendant que je m'imaginais des choses sur mon fils ! Nous sommes restés 2 semaines à l'hôpital car Valentin était prématuré c'était donc très difficile pour moi de devoir faire face à des personnes ne souhaitant pas m'écouter. Lorsque je suis rentrée chez moi, j'ai fais part de mes inquietudes à son papa et aussi à notre famille. Ils m'ont tous dit que je « me faisais des illusions ». Nous avons même pensé à nous séparer avec son papa, car il ne comprenait pas ce que je pouvais ressentir. Je n'arrivais pas à profiter de mon fils, car je savais que quelque chose n'allait pas. J'ai passé des nuits à lire des informations sur les problèmes des yeux. Une nuit j'ai lu la pathologie « achromatopsie » j'ai su de suite que c'était ça. J'en ai fait part à sa neurologue et sa généticienne qui m'ont également prise pour une folle ! Le résultat est tombé en novembre 2014, soit pour ses 1 an et 1 mois et demi. Les médecins m'ont du coup félicitée ! Enfin une reconnaissance ! Il faut toujours suivre l'instinct d'une maman !

 

3- L'achromatopsie entraine-t-elle des difficultés pour l'école? (Lesquelles?)

 

L'achromatopsie n'entraine pas de difficulté particulière néanmoins l'enfant doit être impérativement bien accompagné avec une institutrice compréhensive. Le bureau doit être incliné et les polycopiés agrandis en A3 pour une meilleure visibilité. Les démonstrations doivent lui être faites de très près. Concernant les couleurs, il suffit d'inscrire sur chaque stylo à l'aide d'une étiquette le nom de la couleur !

La plupart des enfants achromates bénéficie d'un AVS pour leur scolarité afin d'aider la maitresse.

 

4- L'achromatopsie de Valentin vous oblige-t-elle à des rendez-vous réguliers chez un ophtalmologue ou autre ?

 

Valentin est suivi deux fois par an par son ophtalmologue.  Jusqu'à ses 2 ans, il a été suivi également par une neurologue afin d'être certain que son handicap n'engendre par des problème dans son évolution (psychomotricité par exemple).

 

5- Nous avons constaté que votre fils portait des lunettes, ont-elles une correction particulière? Doit-il les porter tout le temps ou peut-il les enlever?

 

Ses lunettes sont des lunettes avec des verres ORMA RT4, soit des verres d'une teinte rouge/orange. Elles permettent de filtrer la lumière et donc de réduire l'éblouissement. Il doit les porter constamment pour une meilleure visibilité. Il peut les enlever s'il le souhaite, mais il ne le fait jamais en extérieur sinon il est à la limite de l'aveuglement. A l'intérieur, cela lui arrive de les enlever. La correction des verres sont de +3.

 

6- Comment Valentin appréhende-t-il l'achromatopsie? Voit-il cela comme un handicap ou comme une simple différence?

 

Valentin est né avec cette maladie, il n'a jamais vu les couleurs et n'a jamais eu une meilleure vue, il ne voit donc pas de différence avec les autres (surtout à son âge 2 ans et 2 mois!). Les achromates adultes disent ne pas comprendre de quoi on parle quand on évoque les couleurs, car pour eux ils les voient aussi avec leurs nuances de gris ! Pour eux, c'est incompréhensible. C'est comme si nous adulte « normaliens », nous apprenons qu'en vérité nous devrions avoir un 3ème bras. Nous ne verrons pas forcément l'utilité de celui-ci !

 

7- Avez vous déjà rencontré d'autres achromates? Voient-ils l'achromatopsie d'une manière différente de la vôtre? De celle de Valentin?

 

Etant présidente de l'association « une vie en noir et blanc », je connais une vingtaine d'achromate. Ils ont tous la même vision de leur maladie. Un est professeur, un autre ostéopathe, une journaliste, nous connaissons également un champion de France d'athlétisme et une championne de judo. Les étudiants s'en sortent plutôt bien.

 

8- Connaissez-vous des films, livres ou autres parlant de l'achromatopsie?

 

Livre : L'ile en noir et blanc d'OLIVER SACKS

 

9- Que saviez vous de l'achromatopsie avant de savoir que votre fils en était porteur?

 

Avant que mon fils arrive au monde, je ne connaissais pas du tout le nom de cette maladie, ni même son existence. A sa naissance, je savais qu'il avait un problème de vue, grace à mon ressenti et ma maman m'a dit une fois « Peut-être qu'il voit en noir et blanc » ! et un soir je me suis mise à faire des recherches. C'est là que j'ai trouvé le mot «  achromatopsie » et que j'ai compris que mon fils portait tous les symptômes.

 

10- Avez-vous connaissance d'un traitement contre l'achromatopsie?

 

Il n'existe à ce jour aucun traitement. L'achromatopsie est due à la non-présence des cônes Bleu/Rouge/Vert. Le patient possède donc des bâtonnets, mais non des cônes (ce qui permet la vision des couleurs). Néanmoins, les recherches sont en cours et d'ici 10 ans des essais cliniques devraient avoir lieu. Cela consisterait à injecter un gene sein dans l'oeil du patient. Il me semble que c'est en Allemagne que la découverte a été faite.