Les symptômes de la maladie
Le premier a avoir décrit les symptômes de cette maladie est l'ophtalmologue suisse, Louis Verrey, qui présenta en 1888 le cas d'une femme souffrant d'achromatopsie cérébrale.
L’achromatopsie se caractérise par une impossibilité à distinguer les couleurs, une forte photophobie et un nystagmus. L’achromatopsie est souvent accompagnée de problèmes de vision comme la myopie ou plus rarement l’hypermétropie.
La maladie est souvent diagnostiquée chez les nourrissons à cause de leurs nystagmus ou du fait qu’ils paraissent fuir constamment la lumière. L’achromatopsie est souvent diagnostiquée entre 2 et 4 mois.
Le diagnostic est réalisé à l’aide de deux électrorétinogrammes, un à l’obscurité et un à la lumière. L’électrorétinogramme analyse la réponse électrique de la rétine à des stimulations lumineuses. Cela permet de voir si les cônes et les bâtonnets fonctionnent. Dans le cas des achromates, les cônes n’ont aucune activité.
L’acuité visuelle des achromates est très réduite, en effet, elle est en moyenne de 1/10ème.
Les formes congénitales de l’achromatopsie n’empirent pas avec l’âge.
