Les gènes modifiés de l'achromatopsie
Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes sur lesquels sont répartis environ 25 000 gènes (génotype). L’expression de ces gènes (couleurs des yeux, des cheveux, taille…) est appelée le phénotype.
Lors de sa réplication, l’ADN est recopié à l’identique. Cependant, il peut survenir des erreurs lors de cette réplication. Ces erreurs sont appelées mutations, elles peuvent être de différentes sortes, ponctuelles (un nucléotide touché) ou étendues (plusieurs nucléotides touchés). Elles peuvent aussi prendre différentes formes. En effet les nucléotides peuvent être échangés (substitution), enlevés (délétion) ou ajoutés (addition ou insertion). Ce phénomène peut être amplifié par des facteurs aggravants, tels que les rayons UV, X ou γ, ou par des molécules intercalantes, telles que le benzopyrène (une molécule présente dans la fumée de cigarette).
La modification d’un gène utile à une cellule entraine un dysfonctionnement de la cellule.
Dans le cas de l’achromatopsie génétique, cinq gènes différents peuvent causer la maladie.
Le gène muté que l’on trouve le plus souvent chez les achromates est le gène CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel beta 3), qui est responsable de 50% des cas d’achromatopsie. Ce gène est situé sur le chromosome 8. Cette modification entraine des perturbations au niveau des canaux ioniques, empêchant la dépolarisation et donc la transmission du message nerveux. Environ une dizaine de mutations a été identifiée sur ce gène.
Quatre autres gènes différents peuvent porter des mutations qui entrainent l’achromatopsie mais dans de moins grandes fréquences.
Cette image met en évidence les chromosomes qui contiennent les gènes mutés des achromates. Depuis la publication de cette image, un cinquième gène pouvant entrainer l'achromatopsie a été découvert.
Cependant, des chercheurs de différentes nationalités, comme la chercheuse allemande, Susanne Kohl, viennent de découvrir qu’un sixième gène peut être responsable de cette pathologie.
Susanne Kohl est une chercheuse allemande spécialisée dans l’identification des gènes provoquant l’achromatopsie. Elle est diplômée de Eberhard-Karls-University de Tübingen en Allemagne.
Elle présente ses recherches de cette manière:
« My main research focus lies on the identification of genes and mutations for autosomal recessive achromatopsia. It is a disorder characterized by low vision, complete colorblindness and strong glare, and maybe it is best characterized as dayblindness in addition to the term 'complete colorblindness. I have been involved in the identification and characterization of all known genes - namely CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C and PDE6H - which are all crucial components of the cone phototransduction cascade. »